Gen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138688(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84162(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q27
- Współrzędne
- Chromosom 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Eksony
- 88 eksonów na odcinku 210,4 kb
- Białko
- 5093 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Poprzednie symbole
- KIAA1109
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BLTP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BLTP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BLTP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 16,2 kb z 210,4 kb genu; 15 282 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BLTP1
39
pozycje w BLTP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 210,4 kb genu BLTP1, łącznie z intronami, a nie tylko 16,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BLTP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BLTP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BLTP1: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bltp1
Dante Labs. Gen BLTP1: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bltp1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni