Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.2
Współrzędne
Chromosom 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 587,2 kb
Białko
422 aminokwasów
Znany również jako
P65
Poprzednie symbole
SYT, SVP65
Transkrypt MANE Select
ENST00000261205.9NM_005639.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SYT1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SYT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SYT1. SYT1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 78 277 539 do 80 039 243.Chromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, nić dodatniejSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, nić ujemnejPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, nić ujemnejPPP1R12ASchemat SYT1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 78 864 774–78 865 109, 336 zasadEkson 2: 78 977 799–78 977 931, 133 zasadEkson 3: 79 047 297–79 047 362, 66 zasadEkson 4: 79 217 503–79 217 685, 183 zasadEkson 5: 79 285 787–79 285 971, 185 zasadEkson 6: 79 292 008–79 292 130, 123 zasadEkson 7: 79 296 069–79 296 236, 168 zasadEkson 8: 79 299 384–79 299 551, 168 zasadEkson 9: 79 353 502–79 353 619, 118 zasadEkson 10: 79 444 073–79 444 206, 134 zasadEkson 11: 79 448 918–79 452 008, 3091 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 587,2 kb genu; 1269 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SYT1

13

pozycje w SYT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 587,2 kb genu SYT1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYT1: synaptotagmin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test