Gen
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000147257↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2719↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq26.2
- Współrzędne
- Chromosom X: 133 535 745–133 985 594 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 449,9 kb
- Białko
- 580 aminokwasów
- Znany również jako
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Poprzednie symbole
- SDYS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GPC3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GPC3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GPC3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 449,9 kb genu; 1743 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GPC3
47
pozycje w GPC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 449,9 kb genu GPC3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GPC3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GPC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Pokaż jeszcze 22 cech
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GPC3: glypican 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gpc3
Dante Labs. Gen GPC3: glypican 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gpc3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni