Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 130 kb
Białko
1906 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Poprzednie symbole
SMCR
Transkrypt MANE Select
ENST00000353383.6NM_030665.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu RAI1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RAI1. RAI1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 17 246 456 do 18 246 455.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, nić ujemnejCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, nić dodatniejNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, nić dodatniejMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, nić ujemnejRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, nić ujemnejPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, nić dodatniejRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, nić ujemnejSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, nić ujemnejTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, nić dodatniejDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, nić ujemnejATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, nić dodatniejGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, nić dodatniejDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, nić dodatniejMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, nić dodatniejALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, nić dodatniejLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, nić ujemnejFLIISchemat RAI1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 3: 64 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 17 681 458–17 681 793, 336 zasadEkson 2: 17 724 028–17 724 159, 132 zasadEkson 3: 17 792 933–17 798 513, 5581 zasadEkson 4: 17 803 756–17 803 849, 94 zasadEkson 5: 17 809 390–17 809 439, 50 zasadEkson 6: 17 809 970–17 811 453, 1484 zasad12465′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,7 kb z 130 kb genu; 5721 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie RAI1

    68

    pozycje w genie RAI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 130 kb genu RAI1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem RAI1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RAI1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 52 cech

    Abnormality of head or neck

    Pokaż jeszcze 39 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RAI1: retinoic acid induced 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAI1: retinoic acid induced 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rai1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test