Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp21.3-p21.2
Współrzędne
Chromosom X: 28 587 446–29 956 718 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 1369,3 kb
Białko
696 aminokwasów
Znany również jako
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Poprzednie symbole
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
Transkrypt MANE Select
ENST00000378993.6NM_014271.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu IL1RAPL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie IL1RAPL1. IL1RAPL1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie X, od 27 218 173 do 31 325 991.Chromosom XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27 460 207–27 463 341, nić ujemnejPPP4R3CDCAF8L2: 27 590 281–27 749 942, nić dodatniejDCAF8L2MAGEB10: 27 807 990–27 823 014, nić dodatniejMAGEB10DCAF8L1: 27 977 992–27 981 449, nić ujemnejDCAF8L1IL1RAPL1: 28 587 446–29 956 718, nić dodatniejIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, nić dodatniejMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, nić dodatniejMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, nić dodatniejMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, nić dodatniejMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, nić ujemnejTASL: 30 557 703–30 577 921, nić ujemnejTASLGK: 30 653 336–30 733 182, nić dodatniejGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, nić ujemnejTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, nić ujemnejFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, nić ujemnejDMDSchemat IL1RAPL1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 28 587 446–28 588 047, 602 zasadEkson 2: 28 789 320–28 789 425, 106 zasadEkson 3: 29 282 938–29 283 217, 280 zasadEkson 4: 29 396 258–29 396 444, 187 zasadEkson 5: 29 399 155–29 399 308, 154 zasadEkson 6: 29 668 430–29 668 504, 75 zasadEkson 7: 29 917 464–29 917 596, 133 zasadEkson 8: 29 919 949–29 920 094, 146 zasadEkson 9: 29 941 651–29 941 794, 144 zasadEkson 10: 29 954 522–29 954 692, 171 zasadEkson 11: 29 955 102–29 956 718, 1617 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 1369,3 kb genu; 2091 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL1RAPL1

17

pozycje w IL1RAPL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1369,3 kb genu IL1RAPL1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL1RAPL1: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. Gen IL1RAPL1: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il1rapl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test