Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LMNB1

lamin B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.2
Współrzędne
Chromosom 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 59,9 kb
Białko
586 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Leukodystrofie o późnym początku (CSF1R, LMNB1, choroba Nasu-Hakola)

    • Autosomalnie dominująca leukodystrofia o późnym początku związana z LMNB1Autosomalne dominujące

      Dodatkowe kopie LMNB1 lub delecje w jego pobliżu powodują powoli postępującą leukodystrofię rozpoczynającą się w połowie dorosłego życia, często od problemów z kontrolą pęcherza, jelit i ciśnienia krwi, a następnie ataksji i spastyczności.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu LMNB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie LMNB1. LMNB1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 126 307 078 do 127 307 077.Chromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, nić dodatniejGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, nić ujemnejALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, nić dodatniejPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, nić dodatniejSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, nić dodatniejLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, nić ujemnejMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, nić ujemnejC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, nić dodatniejMEGF10Schemat LMNB1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 126 777 136–126 777 867, 732 zasadEkson 2: 126 804 776–126 804 932, 157 zasadEkson 3: 126 805 571–126 805 696, 126 zasadEkson 4: 126 810 180–126 810 350, 171 zasadEkson 5: 126 811 773–126 811 898, 126 zasadEkson 6: 126 818 922–126 819 142, 221 zasadEkson 7: 126 820 910–126 821 135, 226 zasadEkson 8: 126 822 781–126 822 885, 105 zasadEkson 9: 126 825 988–126 826 107, 120 zasadEkson 10: 126 832 694–126 832 801, 108 zasadEkson 11: 126 836 223–126 837 020, 798 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 59,9 kb genu; 1761 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LMNB1

4

pozycje w LMNB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,9 kb genu LMNB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LMNB1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LMNB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 41 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMNB1: lamin B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen LMNB1: lamin B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lmnb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test