Gen
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169184↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4330↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 22q12.1
- Współrzędne
- Chromosom 22: 27 748 277–27 801 756 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 53,5 kb
- Białko
- 1320 aminokwasów
- Znany również jako
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Poprzednie symbole
- MGCR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MN1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MN1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MN1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,8 kb z 53,5 kb genu; 3963 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MN1
19
pozycje w MN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,5 kb genu MN1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MN1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mn1
Dante Labs. Gen MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mn1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni