Gen
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167693↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 64359↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 799 310–979 776 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 180,5 kb
- Białko
- 435 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ12614, NRX
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NXN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NXN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NXN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 180,5 kb genu; 1308 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NXN
1
pozycja w NXN, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 180,5 kb genu NXN, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NXN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NXN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Pokaż jeszcze 27 cech
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NXN: nucleoredoxin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nxn
Dante Labs. Gen NXN: nucleoredoxin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nxn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni