Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.1
Współrzędne
Chromosom 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 188,4 kb
Białko
733 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1034, FLJ21474
Transkrypt MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu SATB2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SATB2. SATB2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 2, od 198 863 722 do 199 863 721.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, nić ujemnejSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, nić ujemnejFTCDNL1Schemat SATB2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 199 269 505–199 272 672, 3168 zasadEkson 10: 199 308 760–199 308 957, 198 zasadEkson 9: 199 323 803–199 323 958, 156 zasadEkson 8: 199 328 698–199 328 910, 213 zasadEkson 7: 199 348 701–199 349 173, 473 zasadEkson 6: 199 368 605–199 368 707, 103 zasadEkson 5: 199 380 364–199 380 487, 124 zasadEkson 4: 199 381 694–199 381 820, 127 zasadEkson 3: 199 433 338–199 433 514, 177 zasadEkson 2: 199 455 869–199 456 096, 228 zasadEkson 1: 199 457 339–199 457 939, 601 zasad1110515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,6 kb z 188,4 kb genu; 2202 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SATB2

    120

    pozycje w SATB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 188,4 kb genu SATB2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SATB2: SATB homeobox 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/satb2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test