Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.13
Współrzędne
Chromosom 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 159,6 kb
Białko
754 aminokwasów
Poprzednie symbole
DYRK1, DYRK, MNBH
Transkrypt MANE Select
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu DYRK1A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie DYRK1A. DYRK1A i 6 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 36 946 566 do 37 946 565.Chromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, nić ujemnejHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, nić dodatniejRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, nić ujemnejPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, nić dodatniejTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, nić ujemnejVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, nić dodatniejDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, nić ujemnejKCNJ6Schemat DYRK1A: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 37 366 773–37 367 628, 856 zasadEkson 2: 37 420 299–37 420 384, 86 zasadEkson 3: 37 472 684–37 472 880, 197 zasadEkson 4: 37 478 208–37 478 300, 93 zasadEkson 5: 37 480 638–37 480 826, 189 zasadEkson 6: 37 486 467–37 486 614, 148 zasadEkson 7: 37 490 175–37 490 461, 287 zasadEkson 8: 37 493 017–37 493 163, 147 zasadEkson 9: 37 496 118–37 496 258, 141 zasadEkson 10: 37 505 283–37 505 589, 307 zasadEkson 11: 37 506 099–37 506 223, 125 zasadEkson 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 zasad1246810125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 17 kb z 159,6 kb genu; 2265 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DYRK1A

    158

    pozycje w DYRK1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 159,6 kb genu DYRK1A, łącznie z intronami, a nie tylko 17 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem DYRK1A

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DYRK1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 35 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dyrk1a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test