Gen
DLL1
delta like canonical Notch ligand 1
- HGNC 2908↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198719↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 28514↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q27
- Współrzędne
- Chromosom 6: 170 282 206–170 291 078 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 8,9 kb
- Białko
- 723 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366756.4NM_005618.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DLL1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DLL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DLL1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 8,9 kb genu; 2172 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DLL1
35
pozycje w DLL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,9 kb genu DLL1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DLL1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DLL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
Pokaż jeszcze 35 cech
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cortical dysplasia
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Repetitive movements
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DLL1: delta like canonical Notch ligand 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dll1
Dante Labs. Gen DLL1: delta like canonical Notch ligand 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dll1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni