Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SIX3

SIX homeobox 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
332 aminokwasów
Poprzednie symbole
HPE2
Transkrypt MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SIX3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SIX3. SIX3 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 44 443 887 do 45 443 886.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, nić dodatniejCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, nić dodatniejSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, nić ujemnejSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, nić ujemnejSRBD1Schemat SIX3: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 941 702–44 942 910, 1209 zasadEkson 2: 44 944 568–44 946 071, 1504 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 4,4 kb genu; 999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SIX3

13

pozycje w SIX3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu SIX3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIX3: SIX homeobox 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/six3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test