Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PUS1

pseudouridine synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.33
Współrzędne
Chromosom 12: 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
427 aminokwasów
Znany również jako
MLASA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000376649.8NM_025215.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu PUS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PUS1. PUS1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 131 437 586 do 132 437 585.Chromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131 711 079–131 799 738, nić dodatniejSFSWAPMMP17: 131 828 393–131 853 860, nić dodatniejMMP17ULK1: 131 894 596–131 923 161, nić dodatniejULK1PUS1: 131 929 276–131 945 896, nić dodatniejPUS1EP400: 131 949 798–132 080 460, nić dodatniejEP400DDX51: 132 136 591–132 144 354, nić ujemnejDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, nić dodatniejNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, nić ujemnejGALNT9Schemat PUS1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 131 929 276–131 929 796, 521 zasadEkson 2: 131 929 907–131 930 135, 229 zasadEkson 3: 131 932 175–131 932 312, 138 zasadEkson 4: 131 939 173–131 939 275, 103 zasadEkson 5: 131 941 292–131 941 983, 692 zasadEkson 6: 131 943 539–131 945 896, 2358 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 16,6 kb genu; 1284 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PUS1

58

pozycje w genie PUS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu PUS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PUS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PUS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUS1: pseudouridine synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. Gen PUS1: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pus1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test