Gen
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171488↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84230↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p22.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 86,4 kb
- Białko
- 803 aminokwasów
- Znany również jako
- AD158
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LRRC8C oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LRRC8C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LRRC8C
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,2 kb z 86,4 kb genu; 2412 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem LRRC8C
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRRC8C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LRRC8C: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrrc8c
Dante Labs. Gen LRRC8C: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrrc8c
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni