Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18p11.31
Współrzędne
Chromosom 18: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 9,8 kb
Białko
272 aminokwasów
Poprzednie symbole
HPE4, TGIF
Transkrypt MANE Select
ENST00000343820.10NM_003244.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TGIF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie TGIF1. TGIF1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 2 955 075 do 3 955 074.Chromosom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, nić ujemnejLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, nić ujemnejMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, nić dodatniejMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, nić dodatniejMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, nić dodatniejTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, nić ujemnejDLGAP1Schemat TGIF1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 450 172–3 450 505, 334 zasadEkson 2: 3 456 354–3 456 580, 227 zasadEkson 3: 3 457 365–3 459 978, 2614 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 9,8 kb genu; 819 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGIF1

4

pozycje w TGIF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,8 kb genu TGIF1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgif1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test