Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.3
Współrzędne
Chromosom 7: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 250,9 kb
Białko
685 aminokwasów
Znany również jako
Cv2, CRIM3
Transkrypt MANE Select
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BMPER. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BMPER

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie BMPER. BMPER i 1 gen w pobliżu na chromosomie 7, od 33 530 983 do 34 530 982.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33 109 557–33 877 180, nić dodatniejBBS9BMPER: 33 905 539–34 156 427, nić dodatniejBMPERSchemat BMPER: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 33 905 539–33 905 746, 208 zasadEkson 2: 33 906 818–33 906 903, 86 zasadEkson 3: 33 937 289–33 937 388, 100 zasadEkson 4: 33 966 479–33 966 561, 83 zasadEkson 5: 33 970 329–33 970 419, 91 zasadEkson 6: 33 974 702–33 974 784, 83 zasadEkson 7: 34 046 306–34 046 405, 100 zasadEkson 8: 34 051 861–34 051 970, 110 zasadEkson 9: 34 055 163–34 055 303, 141 zasadEkson 10: 34 058 059–34 058 163, 105 zasadEkson 11: 34 062 002–34 062 047, 46 zasadEkson 12: 34 078 857–34 079 186, 330 zasadEkson 13: 34 085 756–34 086 092, 337 zasadEkson 14: 34 143 230–34 143 360, 131 zasadEkson 15: 34 153 092–34 156 427, 3336 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 250,9 kb genu; 2058 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BMPER

5

pozycje w BMPER, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 250,9 kb genu BMPER, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMPER: BMP binding endothelial regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPER: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bmper

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test