Gen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000146247↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55023↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q14.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
- Eksony
- 40 eksonów na odcinku 143,8 kb
- Białko
- 1821 aminokwasów
- Znany również jako
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Poprzednie symbole
- WDR11
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PHIP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PHIP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PHIP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 11,9 kb z 143,8 kb genu; 5466 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PHIP
101
pozycje w PHIP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 143,8 kb genu PHIP, łącznie z intronami, a nie tylko 11,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PHIP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PHIP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phip
Dante Labs. Gen PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phip
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni