Gen
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000213638↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 113179↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 19: 1 905 399–1 913 447 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 8 kb
- Białko
- 367 aminokwasów
- Znany również jako
- TAD3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ADAT3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ADAT3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ADAT3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,6 kb z 8 kb genu; 1104 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ADAT3
5
pozycje w ADAT3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8 kb genu ADAT3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ADAT3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADAT3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Pokaż jeszcze 11 cech
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ADAT3: adenosine deaminase tRNA specific 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adat3
Dante Labs. Gen ADAT3: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adat3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni