Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 27,5 kb
Białko
1343 aminokwasów
Znany również jako
JBTS12
Transkrypt MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu KIF7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie KIF7. KIF7 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 89 141 722 do 90 141 721.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, nić dodatniejABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, nić ujemnejRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, nić dodatniejFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, nić ujemnejPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, nić ujemnejPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, nić ujemnejRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, nić dodatniejTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, nić ujemnejKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, nić ujemnejPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, nić ujemnejPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, nić dodatniejWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, nić ujemnejMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, nić dodatniejMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, nić ujemnejANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, nić ujemnejAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, nić ujemnejARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, nić ujemnejARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, nić dodatniejZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, nić ujemnejIDH2Schemat KIF7: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 89 627 977–89 628 786, 810 zasadEkson 18: 89 628 976–89 629 122, 147 zasadEkson 17: 89 629 375–89 629 573, 199 zasadEkson 16: 89 630 287–89 630 493, 207 zasadEkson 15: 89 631 495–89 631 710, 216 zasadEkson 14: 89 632 820–89 632 996, 177 zasadEkson 13: 89 633 141–89 633 266, 126 zasadEkson 12: 89 633 686–89 633 883, 198 zasadEkson 11: 89 642 203–89 642 405, 203 zasadEkson 10: 89 645 013–89 645 165, 153 zasadEkson 9: 89 645 336–89 645 451, 116 zasadEkson 8: 89 645 893–89 646 026, 134 zasadEkson 7: 89 646 830–89 647 057, 228 zasadEkson 6: 89 647 596–89 647 712, 117 zasadEkson 5: 89 648 255–89 648 774, 520 zasadEkson 4: 89 648 974–89 649 367, 394 zasadEkson 3: 89 649 741–89 649 941, 201 zasadEkson 2: 89 652 603–89 652 954, 352 zasadEkson 1: 89 655 399–89 655 467, 69 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 27,5 kb genu; 4032 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KIF7

85

pozycje w genie KIF7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 27,5 kb genu KIF7, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KIF7

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIF7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 50 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF7: kinesin family member 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test