Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FLI1

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.3
Współrzędne
Chromosom 11: 128 694 072–128 813 267 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 119,2 kb
Białko
452 aminokwasów
Znany również jako
SIC-1, EWSR2, FLI-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000527786.7NM_002017.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu FLI1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FLI1. FLI1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 128 253 670 do 129 253 669.Chromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, nić ujemnejETS1FLI1: 128 694 072–128 813 267, nić dodatniejFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, nić ujemnejKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, nić dodatniejKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, nić ujemnejTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, nić ujemnejARHGAP32Schemat FLI1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 694 072–128 694 276, 205 zasadEkson 2: 128 758 115–128 758 326, 212 zasadEkson 3: 128 768 118–128 768 272, 155 zasadEkson 4: 128 772 782–128 772 985, 204 zasadEkson 5: 128 781 958–128 782 023, 66 zasadEkson 6: 128 805 366–128 805 431, 66 zasadEkson 7: 128 807 180–128 807 239, 60 zasadEkson 8: 128 809 157–128 809 204, 48 zasadEkson 9: 128 810 459–128 813 267, 2809 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 119,2 kb genu; 1359 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FLI1

3

pozycje w FLI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 119,2 kb genu FLI1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fli1

Vancouver

Dante Labs. Gen FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fli1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test