Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EDA

ectodysplasin A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 423,4 kb
Białko
391 aminokwasów
Znany również jako
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Poprzednie symbole
ED1, EDA2, ODT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000374552.9NM_001399.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna

      Choroba genetyczna zaburzeń rozwoju ektodermy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Obejmuje trzy podtypy klinicznie niemal nieodróżnialne od siebie, w których kluczowym objawem są zaburzenia pocenia się: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a (CST, sprzężony z chromosomem X), postać autosomalna recesywna (AR) oraz autosomalna dominująca (AD) postać HED, a także czwarty, rzadki podtyp, w którym kluczowym objawem jest niedobór odporności (HED z niedoborem odporności).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Hipodoncja i anodoncja

    • Agenezja zębów (hipodoncja)
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EDA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie EDA. EDA i 13 genów w pobliżu na chromosomie X, od 69 192 753 do 70 462 832.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, nić dodatniejNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, nić dodatniejEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, nić ujemnejAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, nić dodatniejOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, nić dodatniejIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, nić dodatniejDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, nić ujemnejPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, nić dodatniejAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, nić ujemnejP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, nić dodatniejARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, nić dodatniejKIF4A: 70 290 021–70 420 924, nić dodatniejGDPD2: 70 423 031–70 433 710, nić dodatniejGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, nić dodatniejDLG3Schemat EDA: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 69 616 113–69 616 704, 592 zasadEkson 2: 69 957 027–69 957 132, 106 zasadEkson 3: 70 023 218–70 023 241, 24 zasadEkson 4: 70 027 857–70 028 036, 180 zasadEkson 5: 70 029 504–70 029 538, 35 zasadEkson 6: 70 030 469–70 030 520, 52 zasadEkson 7: 70 033 398–70 033 528, 131 zasadEkson 8: 70 035 358–70 039 472, 4115 zasad1585′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 423,4 kb genu; 1176 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EDA

205

pozycje w EDA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 423,4 kb genu EDA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDA: ectodysplasin A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. Gen EDA: ectodysplasin A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eda

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test