Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARSL

arylsulfatase L

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.33
Współrzędne
Chromosom X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 29,8 kb
Białko
589 aminokwasów
Poprzednie symbole
CDPX, CDPX1, ARSE
Transkrypt MANE Select
ENST00000381134.9NM_000047.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ARSL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ARSL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ARSL. ARSL i 9 genów w pobliżu na chromosomie X, od 2 449 431 do 3 449 430.Chromosom XXp22.33p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, nić ujemnejDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, nić ujemnejZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, nić dodatniejCD99XG: 2 751 798–2 816 500, nić dodatniejXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, nić dodatniejGYG2ARSD: 2 903 972–2 929 405, nić ujemnejARSDARSL: 2 934 521–2 964 341, nić ujemnejARSLARSH: 3 006 546–3 034 111, nić dodatniejARSHARSF: 3 040 235–3 112 822, nić dodatniejARSFMXRA5: 3 308 228–3 347 100, nić ujemnejMXRA5Schemat ARSL: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 934 521–2 935 190, 670 zasadEkson 10: 2 936 742–2 936 863, 122 zasadEkson 9: 2 938 095–2 938 257, 163 zasadEkson 8: 2 943 065–2 943 199, 135 zasadEkson 7: 2 945 998–2 946 134, 137 zasadEkson 6: 2 949 304–2 949 727, 424 zasadEkson 5: 2 953 143–2 953 265, 123 zasadEkson 4: 2 955 416–2 955 537, 122 zasadEkson 3: 2 958 274–2 958 435, 162 zasadEkson 2: 2 960 378–2 960 420, 43 zasadEkson 1: 2 964 224–2 964 341, 118 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 29,8 kb genu; 1770 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARSL

31

pozycje w ARSL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

10 z nich (32%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (10 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,8 kb genu ARSL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARSL: arylsulfatase L. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arsl

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSL: arylsulfatase L [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arsl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test