Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q24.2
Współrzędne
Chromosom 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 21 kb
Białko
381 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CNC1
Poprzednie symbole
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
Transkrypt MANE Select
ENST00000589228.6NM_002734.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Carneya i dziedziczny zespół Cushinga nadnerczowy

    • Zespół CarneyaAutosomalne dominujące

      Zespół mnogich nowotworów charakteryzujący się plamistym przebarwieniem skóry, śluzakami serca i skóry oraz guzami układu hormonalnego nadnerczy, przysadki, tarczycy i jąder.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badanie echokardiograficzne serca w celu wczesnego wykrywania śluzaków, a także kontrola endokrynologiczna i jąder oraz badania krewnych.

    • Pierwotna guzkowa choroba nadnerczy z pigmentacjąAutosomalne dominujące

      Niewielkie, barwnikowe guzki nadnerczy wytwarzające kortyzol niezależnie od ACTH, prowadzące do zespołu Cushinga, samodzielnie lub w ramach zespołu Carneya.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania biochemiczne w kierunku nadmiaru kortyzolu pozwalają na wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu Cushinga.

  • Pseudohipoparatyreoza i zaburzenia inaktywacji GNAS

    • AkrodysostozaAutosomalne dominujące

      Schorzenie szkieletu charakteryzujące się skróconymi dłońmi i stopami oraz cechami twarzy, czasem z opornością hormonalną, spowodowane wariantami w genach PRKAR1A lub PDE4D.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRKAR1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PRKAR1A. PRKAR1A i 8 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 68 022 931 do 69 022 930.Chromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, nić dodatniejKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, nić dodatniejAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, nić dodatniejARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, nić ujemnejSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, nić ujemnejWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, nić dodatniejPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, nić ujemnejFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, nić ujemnejABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, nić ujemnejABCA9Schemat PRKAR1A: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 68 512 430–68 512 548, 119 zasadEkson 2: 68 515 394–68 515 576, 183 zasadEkson 3: 68 522 756–68 522 926, 171 zasadEkson 4: 68 523 725–68 523 816, 92 zasadEkson 5: 68 524 016–68 524 077, 62 zasadEkson 6: 68 524 912–68 524 958, 47 zasadEkson 7: 68 525 754–68 525 912, 159 zasadEkson 8: 68 527 840–68 527 900, 61 zasadEkson 9: 68 528 870–68 528 991, 122 zasadEkson 10: 68 529 920–68 530 001, 82 zasadEkson 11: 68 530 277–68 533 431, 3155 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 21 kb genu; 1146 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRKAR1A

72

pozycje w PRKAR1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21 kb genu PRKAR1A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkar1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test