Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.31
Współrzędne
Chromosom 3: 113 747 035–113 812 056 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 65 kb
Białko
617 aminokwasów
Znany również jako
Vma1, VA68
Poprzednie symbole
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
Transkrypt MANE Select
ENST00000273398.8NM_001690.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ATP6V1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ATP6V1A. ATP6V1A i 14 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 113 279 546 do 114 279 545.Chromosom 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113 210 846–113 287 463, nić dodatniejBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 610, nić ujemnejCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, nić ujemnejSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, nić ujemnejSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, nić dodatniejSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, nić ujemnejUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, nić ujemnejNAA50ATP6V1A: 113 747 035–113 812 056, nić dodatniejATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, nić dodatniejGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, nić dodatniejZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, nić ujemnejCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, nić dodatniejQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, nić ujemnejDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, nić ujemnejZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, nić dodatniejTIGITSchemat ATP6V1A: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 113 747 035–113 747 113, 79 zasadEkson 2: 113 778 741–113 778 835, 95 zasadEkson 3: 113 781 050–113 781 178, 129 zasadEkson 4: 113 784 224–113 784 438, 215 zasadEkson 5: 113 784 696–113 784 833, 138 zasadEkson 6: 113 786 232–113 786 383, 152 zasadEkson 7: 113 788 713–113 788 875, 163 zasadEkson 8: 113 789 732–113 789 840, 109 zasadEkson 9: 113 794 872–113 794 994, 123 zasadEkson 10: 113 795 090–113 795 204, 115 zasadEkson 11: 113 795 876–113 795 939, 64 zasadEkson 12: 113 798 243–113 798 446, 204 zasadEkson 13: 113 803 583–113 803 677, 95 zasadEkson 14: 113 805 354–113 805 525, 172 zasadEkson 15: 113 809 335–113 812 056, 2722 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 65 kb genu; 1854 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP6V1A

12

pozycje w ATP6V1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65 kb genu ATP6V1A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP6V1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP6V1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 48 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test