Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 26,1 kb
Białko
593 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
PTHR, PTHR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotne zaburzenie wyrzynania zębów

    • Autosomalne dominujące

      Brak pełnego wyrzynania się jednego lub więcej zębów, zwykle trzonowych, mimo prawidłowej drogi wyrzynania, spowodowany wariantami PTH1R o zmiennej ekspresji.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym przed leczeniem ortodontycznym pozwala uniknąć nieudanych prób przesuwania dotkniętych zębów na właściwe miejsce, co może doprowadzić do ich zrośnięcia z kością.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PTH1R

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PTH1R. PTH1R i 18 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 46 390 760 do 47 390 759.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, nić dodatniejCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, nić ujemnejLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, nić dodatniejRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, nić ujemnejLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, nić dodatniejCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, nić dodatniejFAM240A: 46 612 525–46 626 543, nić dodatniejFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, nić ujemnejALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, nić dodatniejTMIE: 46 712 115–46 812 574, nić ujemnejPRSS50: 46 712 117–46 717 869, nić ujemnejPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, nić ujemnejMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, nić dodatniejPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, nić ujemnejCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, nić dodatniejNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, nić ujemnejSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, nić ujemnejKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, nić dodatniejKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, nić dodatniejPTPN23Schemat PTH1R: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 46 877 721–46 877 843, 123 zasadEkson 2: 46 881 062–46 881 118, 57 zasadEkson 3: 46 883 512–46 883 634, 123 zasadEkson 4: 46 893 907–46 894 009, 103 zasadEkson 5: 46 895 735–46 895 869, 135 zasadEkson 6: 46 897 855–46 897 965, 111 zasadEkson 7: 46 898 074–46 898 192, 119 zasadEkson 8: 46 898 378–46 898 472, 95 zasadEkson 9: 46 898 662–46 898 857, 196 zasadEkson 10: 46 899 303–46 899 456, 154 zasadEkson 11: 46 901 025–46 901 085, 61 zasadEkson 12: 46 901 414–46 901 480, 67 zasadEkson 13: 46 901 766–46 901 860, 95 zasadEkson 14: 46 902 526–46 902 667, 142 zasadEkson 15: 46 902 749–46 902 790, 42 zasadEkson 16: 46 903 270–46 903 799, 530 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 26,1 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTH1R

15

pozycje w PTH1R, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,1 kb genu PTH1R, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gen PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pth1r

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test