Gen
TRIO
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
- HGNC 12303↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000038382↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7204↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5p15.2
- Współrzędne
- Chromosom 5: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
- Eksony
- 57 eksonów na odcinku 366,9 kb
- Białko
- 3097 aminokwasów
- Znany również jako
- ARHGEF23
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000344204.9NM_007118.4
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TRIO oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu TRIO
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 11,5 kb z 366,9 kb genu; 9294 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TRIO
80
pozycje w TRIO, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 366,9 kb genu TRIO, łącznie z intronami, a nie tylko 11,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TRIO
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRIO. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
Pokaż jeszcze 30 cech
- High forehead
- Little lower jaw
- Monobrow
- Small head present at birth
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Failure of eruption of tooth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short chin
- Short nose
- Short philtrum
- Slanting of the opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
- Aggressive behavior
Pokaż jeszcze 19 cech
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Obsessive-compulsive trait
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Difficulty sleeping
- Hyperacusis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Obsessive compulsive behavior
- Pain insensitivity
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Tremor
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trio
Dante Labs. Gen TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trio
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni