Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3-q24.1
Współrzędne
Chromosom 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 20,6 kb
Białko
299 aminokwasów
Poprzednie symbole
SC5DL
Transkrypt MANE Select
ENST00000264027.9NM_006918.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SC5D. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SC5D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SC5D. SC5D i 5 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 120 803 091 do 121 803 090.Chromosom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, nić dodatniejGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, nić dodatniejTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, nić dodatniejTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, nić dodatniejTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, nić dodatniejSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, nić dodatniejSORL1Schemat SC5D: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 121 292 771–121 292 816, 46 zasadEkson 2: 121 303 366–121 303 585, 220 zasadEkson 3: 121 304 361–121 304 493, 133 zasadEkson 4: 121 306 386–121 306 486, 101 zasadEkson 5: 121 307 057–121 313 410, 6354 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 20,6 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SC5D

4

pozycje w SC5D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,6 kb genu SC5D, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SC5D: sterol-C5-desaturase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. Gen SC5D: sterol-C5-desaturase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sc5d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test