Gen
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000137055↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9373↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p21.2
- Współrzędne
- Chromosom 9: 26 903 372–26 947 242 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 43,9 kb
- Białko
- 795 aminokwasów
- Znany również jako
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PLAA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PLAA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PLAA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 43,9 kb genu; 2388 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PLAA
6
pozycje w PLAA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,9 kb genu PLAA, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PLAA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLAA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Pokaż jeszcze 22 cech
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PLAA: phospholipase A2 activating protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plaa
Dante Labs. Gen PLAA: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plaa
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni