Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000172409↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10978↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q12.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 4,1 kb
- Białko
- 425 aminokwasów
- Znany również jako
- HEAB, hClp1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CLP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CLP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CLP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 4,1 kb genu; 1278 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CLP1
5
pozycje w CLP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,1 kb genu CLP1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CLP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CLP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Pokaż jeszcze 13 cech
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clp1
Dante Labs. Gen CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clp1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni