Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.3
Współrzędne
Chromosom X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 239,6 kb
Białko
1453 aminokwasów
Poprzednie symbole
UTX
Transkrypt MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Kabuki

    • Wieloukładowe schorzenie wywołane wariantami w genie KMT2D (typ 1) lub KDM6A (typ 2), z charakterystycznymi rysami twarzy, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną, a czasem z problemami serca, nerek i układu odpornościowego lub niskim poziomem cukru we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować badania przesiewowe w kierunku problemów z sercem, nerkami, słuchem, układem odpornościowym oraz poziomem cukru we krwi.

Budowa genu KDM6A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie KDM6A. KDM6A i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 44 492 984 do 45 492 983.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, nić ujemnejFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, nić dodatniejDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, nić dodatniejKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, nić ujemnejDIPK2BSchemat KDM6A: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 873 188–44 873 712, 525 zasadEkson 2: 44 873 924–44 873 987, 64 zasadEkson 3: 44 961 284–44 961 392, 109 zasadEkson 4: 44 974 666–44 974 715, 50 zasadEkson 5: 45 010 961–45 011 019, 59 zasadEkson 6: 45 020 610–45 020 730, 121 zasadEkson 7: 45 034 931–45 034 985, 55 zasadEkson 8: 45 037 655–45 037 689, 35 zasadEkson 9: 45 051 709–45 051 802, 94 zasadEkson 10: 45 053 829–45 053 955, 127 zasadEkson 11: 45 059 006–45 059 104, 99 zasadEkson 12: 45 059 247–45 059 466, 220 zasadEkson 13: 45 060 022–45 060 156, 135 zasadEkson 14: 45 060 609–45 060 764, 156 zasadEkson 15: 45 061 324–45 061 419, 96 zasadEkson 16: 45 062 647–45 062 748, 102 zasadEkson 17: 45 063 422–45 063 817, 396 zasadEkson 18: 45 069 579–45 070 357, 779 zasadEkson 19: 45 076 697–45 076 826, 130 zasadEkson 20: 45 078 400–45 078 505, 106 zasadEkson 21: 45 079 146–45 079 351, 206 zasadEkson 22: 45 082 576–45 082 640, 65 zasadEkson 23: 45 082 715–45 082 789, 75 zasadEkson 24: 45 083 460–45 083 608, 149 zasadEkson 25: 45 085 865–45 085 979, 115 zasadEkson 26: 45 089 743–45 089 930, 188 zasadEkson 27: 45 090 723–45 090 864, 142 zasadEkson 28: 45 107 410–45 107 536, 127 zasadEkson 29: 45 110 079–45 110 249, 171 zasadEkson 30: 45 111 382–45 112 779, 1398 zasad1510152025305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 239,6 kb genu; 4362 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KDM6A

99

pozycje w KDM6A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 239,6 kb genu KDM6A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDM6A: lysine demethylase 6A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM6A: lysine demethylase 6A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdm6a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test