Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Eksony
55 eksonów na odcinku 41,8 kb
Białko
5537 aminokwasów
Znany również jako
ALR, MLL4, CAGL114
Poprzednie symbole
TNRC21, MLL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000301067.12NM_003482.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Kabuki

    • Wieloukładowe schorzenie wywołane wariantami w genie KMT2D (typ 1) lub KDM6A (typ 2), z charakterystycznymi rysami twarzy, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną, a czasem z problemami serca, nerek i układu odpornościowego lub niskim poziomem cukru we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować badania przesiewowe w kierunku problemów z sercem, nerkami, słuchem, układem odpornościowym oraz poziomem cukru we krwi.

Budowa genu KMT2D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KMT2D. KMT2D i 30 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 48 539 886 do 49 539 885.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, nić dodatniejOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, nić ujemnejLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, nić ujemnejKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, nić ujemnejCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, nić dodatniejSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, nić ujemnejADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, nić dodatniejCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, nić ujemnejDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, nić ujemnejRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, nić ujemnejARF3: 48 903 503–48 957 365, nić ujemnejDRC2: 48 904 105–48 931 840, nić dodatniejDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, nić ujemnejFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, nić ujemnejWNT1: 48 978 322–48 982 620, nić dodatniejWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, nić ujemnejDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, nić ujemnejPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, nić ujemnejKMT2D: 49 018 978–49 060 794, nić ujemnejKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, nić ujemnejRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, nić ujemnejDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, nić ujemnejLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, nić ujemnejTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, nić ujemnejTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, nić dodatniejTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, nić dodatniejPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, nić dodatniejTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, nić ujemnejC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, nić dodatniejDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, nić dodatniejSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, nić dodatniejKCNH3Schemat KMT2D: 55 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 54: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 135 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 69 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 49 018 978–49 021 872, 2895 zasadEkson 54: 49 022 043–49 022 151, 109 zasadEkson 53: 49 022 280–49 022 353, 74 zasadEkson 52: 49 022 590–49 022 875, 286 zasadEkson 51: 49 024 578–49 024 708, 131 zasadEkson 50: 49 024 810–49 024 946, 137 zasadEkson 49: 49 026 182–49 027 322, 1141 zasadEkson 48: 49 027 803–49 027 930, 128 zasadEkson 47: 49 028 009–49 028 141, 133 zasadEkson 46: 49 028 828–49 028 958, 131 zasadEkson 45: 49 029 061–49 029 236, 176 zasadEkson 44: 49 029 401–49 029 476, 76 zasadEkson 43: 49 030 280–49 030 439, 160 zasadEkson 42: 49 030 601–49 030 768, 168 zasadEkson 41: 49 030 893–49 031 033, 141 zasadEkson 40: 49 031 175–49 033 964, 2790 zasadEkson 39: 49 034 067–49 034 299, 233 zasadEkson 38: 49 034 410–49 034 476, 67 zasadEkson 37: 49 034 582–49 034 666, 85 zasadEkson 36: 49 034 812–49 034 935, 124 zasadEkson 35: 49 037 125–49 038 989, 1865 zasadEkson 34: 49 039 222–49 039 358, 137 zasadEkson 33: 49 039 435–49 039 617, 183 zasadEkson 32: 49 039 724–49 041 535, 1812 zasadEkson 31: 49 041 655–49 041 705, 51 zasadEkson 30: 49 041 917–49 041 990, 74 zasadEkson 29: 49 042 089–49 042 330, 242 zasadEkson 28: 49 042 561–49 042 645, 85 zasadEkson 27: 49 042 741–49 042 878, 138 zasadEkson 26: 49 043 076–49 043 186, 111 zasadEkson 25: 49 043 363–49 043 428, 66 zasadEkson 24: 49 043 635–49 043 782, 148 zasadEkson 23: 49 043 868–49 043 998, 131 zasadEkson 22: 49 044 200–49 044 304, 105 zasadEkson 21: 49 044 403–49 044 522, 120 zasadEkson 20: 49 044 744–49 044 965, 222 zasadEkson 19: 49 045 920–49 045 967, 48 zasadEkson 18: 49 046 065–49 046 174, 110 zasadEkson 17: 49 046 260–49 046 424, 165 zasadEkson 16: 49 046 609–49 046 790, 182 zasadEkson 15: 49 047 965–49 048 069, 105 zasadEkson 14: 49 048 659–49 048 769, 111 zasadEkson 13: 49 049 105–49 049 218, 114 zasadEkson 12: 49 049 682–49 050 790, 1109 zasadEkson 11: 49 050 886–49 052 424, 1539 zasadEkson 10: 49 052 564–49 052 709, 146 zasadEkson 9: 49 052 915–49 053 072, 158 zasadEkson 8: 49 053 207–49 053 321, 115 zasadEkson 7: 49 053 476–49 053 641, 166 zasadEkson 6: 49 053 978–49 054 140, 163 zasadEkson 5: 49 054 307–49 054 416, 110 zasadEkson 4: 49 054 528–49 054 751, 224 zasadEkson 3: 49 054 900–49 055 026, 127 zasadEkson 2: 49 055 276–49 055 361, 86 zasadEkson 1: 49 059 613–49 060 794, 1182 zasad55504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 20,6 kb z 41,8 kb genu; 16 614 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KMT2D

679

pozycje w KMT2D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,8 kb genu KMT2D, łącznie z intronami, a nie tylko 20,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2D: lysine methyltransferase 2D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2D: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test