Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.1
Współrzędne
Chromosom 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,2 kb
Białko
376 aminokwasów
Znany również jako
HD4ST, D4ST-1
Poprzednie symbole
D4ST1
Transkrypt MANE Select
ENST00000306243.7NM_130468.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CHST14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CHST14. CHST14 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 39 972 071 do 40 972 070.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, nić dodatniejEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, nić ujemnejSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, nić ujemnejBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, nić dodatniejBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, nić dodatniejPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, nić dodatniejBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, nić ujemnejPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, nić ujemnejANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, nić dodatniejINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, nić ujemnejCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, nić dodatniejPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, nić dodatniejDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, nić dodatniejKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, nić dodatniejIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, nić dodatniejBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, nić dodatniejCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, nić ujemnejCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, nić dodatniejRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, nić dodatniejKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, nić dodatniejRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, nić ujemnejRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, nić dodatniejGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, nić ujemnejDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, nić dodatniejC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, nić dodatniejZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, nić ujemnejSPINT1: 40 843 513–40 860 274, nić dodatniejSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, nić ujemnejRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, nić dodatniejVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, nić dodatniejDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, nić dodatniejCHAC1Schemat CHST14: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 470 984–40 473 158, 2175 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 2,2 kb genu; 1131 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHST14

28

pozycje w CHST14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,2 kb genu CHST14, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. Gen CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chst14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test