Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q11.2
Współrzędne
Chromosom 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 23,7 kb
Białko
240 aminokwasów
Znany również jako
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Poprzednie symbole
PWCR
Transkrypt MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Pradera-Williego

      Choroba wywołana utratą ojcowsko dziedziczonego regionu 15q11-q13. Objawia się obniżonym napięciem mięśniowym i trudnościami w karmieniu w niemowlęctwie, a następnie nadmiernym apetytem, otyłością, niskim wzrostem, niedoborem funkcji gonad (hipogonadyzmem) i trudnościami w nauce.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia leczenie hormonem wzrostu, dietetyczne postępowanie oraz monitorowanie gospodarki hormonalnej.

Budowa genu SNRPN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SNRPN. SNRPN i 4 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 24 466 855 do 25 466 854.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, nić dodatniejNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, nić dodatniejSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, nić dodatniejSNRPN: 24 955 034–25 000 276, nić dodatniejUBE3A: 25 333 728–25 439 122, nić ujemnejUBE3ASchemat SNRPN: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 24 954 987–24 955 062, 76 zasadEkson 2: 24 962 114–24 962 209, 96 zasadEkson 3: 24 967 932–24 968 082, 151 zasadEkson 4: 24 974 311–24 974 456, 146 zasadEkson 5: 24 975 358–24 975 509, 152 zasadEkson 6: 24 976 305–24 976 416, 112 zasadEkson 7: 24 976 877–24 977 029, 153 zasadEkson 8: 24 977 778–24 977 916, 139 zasadEkson 9: 24 978 193–24 978 318, 126 zasadEkson 10: 24 978 407–24 978 723, 317 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 23,7 kb genu; 723 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gen SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snrpn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test