Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000081479↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4036↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q31.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Eksony
- 79 eksonów na odcinku 235,4 kb
- Białko
- 4655 aminokwasów
- Znany również jako
- gp330, DBS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LRP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LRP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LRP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 15,7 kb z 235,4 kb genu; 13 968 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LRP2
144
pozycje w LRP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 235,4 kb genu LRP2, łącznie z intronami, a nie tylko 15,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LRP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LRP2: LDL receptor related protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrp2
Dante Labs. Gen LRP2: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni