Gen
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000177706↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 56975↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p22.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 192 571–260 772 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 68,2 kb
- Białko
- 584 aminokwasów
- Znany również jako
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj FAM20C oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FAM20C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FAM20C
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,2 kb z 68,2 kb genu; 1755 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FAM20C
6
pozycje w FAM20C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,2 kb genu FAM20C, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FAM20C
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM20C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Pokaż jeszcze 24 cech
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam20c
Dante Labs. Gen FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam20c
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni