Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 508 668–714 839 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 206,2 kb
Białko
832 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10979, HCCS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VPS53. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu VPS53

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie VPS53. VPS53 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 111 754 do 1 111 753.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137 569–139 067, nić dodatniejSCGB1C2DOC2B: 142 789–181 691, nić ujemnejDOC2BRPH3AL: 210 130–386 376, nić ujemnejRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, nić dodatniejLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, nić ujemnejRFLNBVPS53: 508 668–714 839, nić ujemnejVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, nić dodatniejTLCD3AGEMIN4: 742 840–753 999, nić ujemnejGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, nić ujemnejGLOD4MRM3: 782 342–792 510, nić dodatniejMRM3NXN: 799 310–979 816, nić ujemnejNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, nić dodatniejTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, nić ujemnejABRSchemat VPS53: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 508 668–519 298, 10 631 zasadEkson 21: 519 826–519 930, 105 zasadEkson 20: 521 601–521 738, 138 zasadEkson 19: 532 842–532 911, 70 zasadEkson 18: 537 028–537 176, 149 zasadEkson 17: 551 872–551 950, 79 zasadEkson 16: 553 380–553 462, 83 zasadEkson 15: 560 426–560 573, 148 zasadEkson 14: 562 503–562 745, 243 zasadEkson 13: 586 270–586 364, 95 zasadEkson 12: 601 795–601 896, 102 zasadEkson 11: 623 533–623 674, 142 zasadEkson 10: 627 174–627 316, 143 zasadEkson 9: 628 088–628 231, 144 zasadEkson 8: 631 550–631 628, 79 zasadEkson 7: 653 291–653 410, 120 zasadEkson 6: 655 838–655 953, 116 zasadEkson 5: 661 809–661 895, 87 zasadEkson 4: 697 418–697 484, 67 zasadEkson 3: 699 331–699 380, 50 zasadEkson 2: 710 533–710 613, 81 zasadEkson 1: 714 623–714 839, 217 zasad22201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,1 kb z 206,2 kb genu; 2499 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VPS53

38

pozycje w VPS53, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 206,2 kb genu VPS53, łącznie z intronami, a nie tylko 13,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS53: VPS53 subunit of GARP complex. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS53: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps53

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test