Gen
CTCF
CCCTC-binding factor
- HGNC 13723↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000102974↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10664↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 16: 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 76,7 kb
- Białko
- 727 aminokwasów
- Znany również jako
- FAP108, CFAP108
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264010.10NM_006565.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CTCF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu CTCF
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 76,7 kb genu; 2184 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CTCF
57
pozycje w CTCF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,7 kb genu CTCF, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem CTCF
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CTCF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Long eyelashes
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Thick eyebrow
Pokaż jeszcze 45 cech
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased size of incisor
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad chin
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Hypoplastic philtrum
- Long face
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
- Triangular face
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Neurodevelopmental delay
- Ventriculomegaly
Pokaż jeszcze 17 cech
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Attention deficit
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Abnormal formation of the hip
- Double-Jointed
- Hunched back
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CTCF: CCCTC-binding factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctcf
Dante Labs. Gen CTCF: CCCTC-binding factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctcf
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni