Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000147274↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27316↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq26.3
- Współrzędne
- Chromosom X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 7,3 kb
- Białko
- 391 aminokwasów
- Znany również jako
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj RBMX oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RBMX. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RBMX
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 7,3 kb genu; 1176 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RBMX
3
pozycje w RBMX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (33%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,3 kb genu RBMX, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RBMX
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RBMX. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RBMX: RNA binding motif protein X-linked. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbmx
Dante Labs. Gen RBMX: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbmx
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni