Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p32.3
Współrzędne
Chromosom 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 7,6 kb
Białko
475 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp727A071
Transkrypt MANE Select
ENST00000371279.4NM_152268.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu PARS2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PARS2. PARS2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 54 260 711 do 55 260 710.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, nić ujemnejSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, nić dodatniejACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, nić ujemnejFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, nić dodatniejMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, nić dodatniejMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, nić dodatniejTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, nić ujemnejPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, nić ujemnejTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, nić dodatniejCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, nić ujemnejDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, nić dodatniejTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, nić dodatniejBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, nić dodatniejPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, nić ujemnejUSP24Schemat PARS2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 54 756 898–54 759 190, 2293 zasadEkson 1: 54 764 461–54 764 523, 63 zasad215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 7,6 kb genu; 1428 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PARS2

    3

    pozycje w PARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,6 kb genu PARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pars2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test