Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.1
Współrzędne
Chromosom X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
80 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu COX7B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie COX7B. COX7B i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 77 403 422 do 78 403 421.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, nić dodatniejFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, nić ujemnejATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, nić ujemnejMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, nić dodatniejCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, nić dodatniejATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, nić dodatniejPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, nić ujemnejPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, nić ujemnejTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, nić ujemnejCYSLTR1Schemat COX7B: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 77 899 468–77 899 593, 126 zasadEkson 2: 77 902 643–77 902 767, 125 zasadEkson 3: 77 905 184–77 907 376, 2193 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 7,9 kb genu; 243 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gen COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cox7b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test