Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRP4

LDL receptor related protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 61,8 kb
Białko
1905 aminokwasów
Znany również jako
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
Transkrypt MANE Select
ENST00000378623.6NM_002334.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu LRP4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie LRP4. LRP4 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 46 387 634 do 47 387 633.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46 383 589–46 391 990, nić ujemnejCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, nić ujemnejAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, nić ujemnejHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, nić dodatniejATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, nić ujemnejARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, nić dodatniejZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, nić dodatniejF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, nić ujemnejCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 550, nić ujemnejLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, nić dodatniejCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, nić ujemnejARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, nić ujemnejPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, nić dodatniejDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, nić ujemnejACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, nić dodatniejNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, nić dodatniejMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, nić ujemnejMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, nić ujemnejSPI1Schemat LRP4: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 46 856 717–46 859 315, 2599 zasadEkson 37: 46 862 606–46 862 747, 142 zasadEkson 36: 46 864 448–46 864 535, 88 zasadEkson 35: 46 865 119–46 865 186, 68 zasadEkson 34: 46 867 979–46 868 114, 136 zasadEkson 33: 46 868 600–46 868 713, 114 zasadEkson 32: 46 868 988–46 869 132, 145 zasadEkson 31: 46 871 525–46 871 633, 109 zasadEkson 30: 46 873 100–46 873 234, 135 zasadEkson 29: 46 873 375–46 873 593, 219 zasadEkson 28: 46 874 800–46 875 103, 304 zasadEkson 27: 46 875 456–46 875 681, 226 zasadEkson 26: 46 875 804–46 875 966, 163 zasadEkson 25: 46 876 466–46 876 637, 172 zasadEkson 24: 46 876 744–46 876 830, 87 zasadEkson 23: 46 877 199–46 877 339, 141 zasadEkson 22: 46 878 907–46 879 038, 132 zasadEkson 21: 46 879 126–46 879 315, 190 zasadEkson 20: 46 881 702–46 881 903, 202 zasadEkson 19: 46 883 871–46 883 976, 106 zasadEkson 18: 46 886 091–46 886 172, 82 zasadEkson 17: 46 886 325–46 886 533, 209 zasadEkson 16: 46 889 411–46 889 533, 123 zasadEkson 15: 46 889 944–46 890 120, 177 zasadEkson 14: 46 890 277–46 890 494, 218 zasadEkson 13: 46 892 973–46 893 129, 157 zasadEkson 12: 46 894 589–46 894 819, 231 zasadEkson 11: 46 895 166–46 895 291, 126 zasadEkson 10: 46 895 884–46 896 018, 135 zasadEkson 9: 46 896 210–46 896 335, 126 zasadEkson 8: 46 896 869–46 896 994, 126 zasadEkson 7: 46 898 558–46 898 677, 120 zasadEkson 6: 46 898 904–46 899 032, 129 zasadEkson 5: 46 899 387–46 899 503, 117 zasadEkson 4: 46 899 863–46 899 976, 114 zasadEkson 3: 46 900 262–46 900 378, 117 zasadEkson 2: 46 902 783–46 902 929, 147 zasadEkson 1: 46 918 328–46 918 550, 223 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 61,8 kb genu; 5718 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRP4

35

pozycje w LRP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,8 kb genu LRP4, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRP4: LDL receptor related protein 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. Gen LRP4: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrp4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test