Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

YARS2

tyrosyl-tRNA synthetase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p11.21
Współrzędne
Chromosom 12: 32 746 544–32 755 897 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 9,4 kb
Białko
477 aminokwasów
Znany również jako
FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
Transkrypt MANE Select
ENST00000324868.13NM_001040436.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu YARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie YARS2. YARS2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 32 251 221 do 33 251 220.Chromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, nić dodatniejBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, nić dodatniejFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, nić dodatniejDNM1LYARS2: 32 746 544–32 755 897, nić ujemnejYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, nić ujemnejPKP2Schemat YARS2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 746 544–32 747 363, 820 zasadEkson 4: 32 749 937–32 750 107, 171 zasadEkson 3: 32 750 719–32 750 874, 156 zasadEkson 2: 32 753 918–32 754 085, 168 zasadEkson 1: 32 755 096–32 755 897, 802 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 9,4 kb genu; 1434 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje YARS2

7

pozycje w YARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,4 kb genu YARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen YARS2: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/yars2

Vancouver

Dante Labs. Gen YARS2: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/yars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test