Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SON

SON DNA and RNA binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.11
Współrzędne
Chromosom 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 34,4 kb
Białko
2426 aminokwasów
Znany również jako
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Poprzednie symbole
C21orf50
Transkrypt MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SON. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SON

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie SON. SON i 14 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 33 060 260 do 34 060 259.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, nić dodatniejOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, nić dodatniejIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, nić dodatniejIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, nić dodatniejIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, nić dodatniejIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, nić dodatniejIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, nić ujemnejTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, nić ujemnejDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, nić ujemnejGARTSON: 33 543 038–33 577 481, nić dodatniejSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, nić ujemnejDONSON: 33 584 687–33 931 607, nić ujemnejCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, nić ujemnejCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, nić dodatniejITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, nić ujemnejATP5POSchemat SON: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 33 543 038–33 543 169, 132 zasadEkson 2: 33 546 213–33 546 379, 167 zasadEkson 3: 33 549 476–33 555 391, 5916 zasadEkson 4: 33 557 156–33 557 316, 161 zasadEkson 5: 33 559 230–33 559 376, 147 zasadEkson 6: 33 559 587–33 559 775, 189 zasadEkson 7: 33 567 157–33 567 267, 111 zasadEkson 8: 33 568 971–33 569 087, 117 zasadEkson 9: 33 573 308–33 573 455, 148 zasadEkson 10: 33 575 596–33 575 667, 72 zasadEkson 11: 33 575 778–33 575 893, 116 zasadEkson 12: 33 576 365–33 577 481, 1117 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 34,4 kb genu; 7281 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SON

73

pozycje w SON, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (1,4%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,4 kb genu SON, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SON: SON DNA and RNA binding protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gen SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/son

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test