Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 44 849 948–44 899 445 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 49,5 kb
Białko
972 aminokwasów
Znany również jako
U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
Transkrypt MANE Select
ENST00000426333.7NM_004247.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EFTUD2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EFTUD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie EFTUD2. EFTUD2 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 44 374 697 do 45 374 696.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbITGA2B: 44 372 177–44 389 649, nić ujemnejITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, nić ujemnejGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, nić dodatniejFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, nić dodatniejMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, nić ujemnejCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, nić dodatniejDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, nić dodatniejADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, nić ujemnejGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, nić dodatniejHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 445, nić ujemnejEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, nić dodatniejDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, nić ujemnejGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, nić dodatniejFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, nić ujemnejKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, nić dodatniejNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, nić ujemnejC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, nić ujemnejDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, nić ujemnejPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, nić dodatniejACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, nić dodatniejHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, nić dodatniejHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, nić dodatniejFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, nić ujemnejSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, nić ujemnejMAP3K14Schemat EFTUD2: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 44 849 948–44 851 369, 1422 zasadEkson 27: 44 851 710–44 851 817, 108 zasadEkson 26: 44 852 409–44 852 562, 154 zasadEkson 25: 44 853 296–44 853 390, 95 zasadEkson 24: 44 853 517–44 853 635, 119 zasadEkson 23: 44 854 269–44 854 356, 88 zasadEkson 22: 44 854 556–44 854 682, 127 zasadEkson 21: 44 854 918–44 855 004, 87 zasadEkson 20: 44 857 075–44 857 157, 83 zasadEkson 19: 44 859 080–44 859 181, 102 zasadEkson 18: 44 859 905–44 860 045, 141 zasadEkson 17: 44 860 432–44 860 543, 112 zasadEkson 16: 44 862 713–44 862 906, 194 zasadEkson 15: 44 863 655–44 863 782, 128 zasadEkson 14: 44 864 930–44 865 065, 136 zasadEkson 13: 44 867 807–44 867 897, 91 zasadEkson 12: 44 868 287–44 868 350, 64 zasadEkson 11: 44 872 446–44 872 570, 125 zasadEkson 10: 44 875 934–44 876 100, 167 zasadEkson 9: 44 879 556–44 879 638, 83 zasadEkson 8: 44 880 554–44 880 644, 91 zasadEkson 7: 44 881 687–44 881 722, 36 zasadEkson 6: 44 883 093–44 883 158, 66 zasadEkson 5: 44 883 649–44 883 724, 76 zasadEkson 4: 44 885 256–44 885 334, 79 zasadEkson 3: 44 886 585–44 886 750, 166 zasadEkson 2: 44 894 417–44 894 525, 109 zasadEkson 1: 44 899 369–44 899 445, 77 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 49,5 kb genu; 2919 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EFTUD2

87

pozycje w EFTUD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,5 kb genu EFTUD2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem EFTUD2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EFTUD2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eftud2

Vancouver

Dante Labs. Gen EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eftud2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test