Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PAX3

paired box 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.1
Współrzędne
Chromosom 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 99,1 kb
Białko
484 aminokwasów
Znany również jako
HUP2, PAX-3
Poprzednie symbole
WS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Waardenburga

    • Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PAX3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PAX3. PAX3 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 221 749 443 do 222 749 442.Chromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, nić ujemnejPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, nić ujemnejRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, nić dodatniejSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, nić ujemnejFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, nić dodatniejMOGAT1Schemat PAX3: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 222 199 887–222 201 442, 1556 zasadEkson 8: 222 201 944–222 202 190, 247 zasadEkson 7: 222 220 140–222 220 354, 215 zasadEkson 6: 222 221 222–222 221 387, 166 zasadEkson 5: 222 232 078–222 232 283, 206 zasadEkson 4: 222 294 167–222 294 301, 135 zasadEkson 3: 222 295 528–222 295 657, 130 zasadEkson 2: 222 296 978–222 297 213, 236 zasadEkson 1: 222 298 531–222 298 998, 468 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 99,1 kb genu; 1455 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAX3

101

pozycje w PAX3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,1 kb genu PAX3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX3: paired box 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX3: paired box 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pax3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test