Gen
SPOP
speckle type BTB/POZ protein
- HGNC 11254↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000121067↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8405↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q21.33
- Współrzędne
- Chromosom 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 79,2 kb
- Białko
- 374 aminokwasów
- Znany również jako
- TEF2, BTBD32
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000504102.6NM_001007228.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SPOP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPOP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SPOP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 79,2 kb genu; 1125 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SPOP
10
pozycje w SPOP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,2 kb genu SPOP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SPOP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SPOP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Pointed chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
Pokaż jeszcze 23 cech
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Large forehead
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Right and left cleft palate
- Triangular face
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SPOP: speckle type BTB/POZ protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spop
Dante Labs. Gen SPOP: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spop
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni