KCNJ11

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Cukrzyca

  • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

• Hiperinsulinizm

  • Adenomatoza komórek wysepkowychAutosomalne dominujące

    Schorzenie sporadyczne lub dziedziczne, charakteryzujące się ogniskowym lub rozlanym namnażaniem komórek wysepek Langerhansa w trzustce. Prowadzi do hiperinsulinemii i hipoglikemii.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 8 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 8 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

  • Autosomalne dominujące

    MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

• Cukrzyca noworodkowa

  • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Budowa genu KCNJ11

Eksony stanowią 3,4 kb z 3,4 kb genu; 1173 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNJ11

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• GCKglucokinaseWspólnych schorzeń: 5
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Wspólnych schorzeń: 4
• HNF1BHNF1 homeobox BWspólnych schorzeń: 3
• INSinsulinWspólnych schorzeń: 3
• NEUROD1neuronal differentiation 1Wspólnych schorzeń: 3
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Wspólnych schorzeń: 3
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Wspólnych schorzeń: 2
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinWspólnych schorzeń: 2
• CELcarboxyl ester lipaseWspólnych schorzeń: 2
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
• GATA4GATA binding protein 4Wspólnych schorzeń: 2
• GATA6GATA binding protein 6Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem KCNJ11

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę