Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q41
Współrzędne
Chromosom 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 191 kb
Białko
1524 aminokwasów
Znany również jako
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Transkrypt MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DISP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DISP1. DISP1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 222 410 517 do 223 410 516.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, nić ujemnejHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, nić ujemnejTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, nić dodatniejMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, nić ujemnejAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, nić dodatniejBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, nić dodatniejFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, nić dodatniejDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, nić ujemnejTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, nić ujemnejSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, nić dodatniejCCDC185Schemat DISP1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 222 815 039–222 815 078, 40 zasadEkson 2: 222 928 430–222 928 570, 141 zasadEkson 3: 222 942 807–222 943 332, 526 zasadEkson 4: 222 983 080–222 983 109, 30 zasadEkson 5: 222 990 625–222 990 748, 124 zasadEkson 6: 222 991 520–222 991 647, 128 zasadEkson 7: 222 992 013–222 992 110, 98 zasadEkson 8: 222 994 885–222 994 982, 98 zasadEkson 9: 223 002 385–223 005 995, 3611 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 191 kb genu; 4575 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DISP1

5

pozycje w DISP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 191 kb genu DISP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Gen DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/disp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test