Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

WASHC5

WASH complex subunit 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.13
Współrzędne
Chromosom 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 67,5 kb
Białko
1159 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
SPG8, KIAA0196
Transkrypt MANE Select
ENST00000318410.12NM_014846.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 8Autosomalne dominujące

      Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie WASHC5.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu WASHC5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie WASHC5. WASHC5 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 124 558 026 do 125 558 025.Chromosom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, nić dodatniejNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, nić ujemnejMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, nić dodatniejZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, nić dodatniejSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, nić ujemnejWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, nić dodatniejNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, nić dodatniejTRIB1Schemat WASHC5: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 125 024 260–125 024 673, 414 zasadEkson 28: 125 028 620–125 028 707, 88 zasadEkson 27: 125 032 241–125 032 394, 154 zasadEkson 26: 125 037 237–125 037 333, 97 zasadEkson 25: 125 038 830–125 038 959, 130 zasadEkson 24: 125 039 795–125 039 898, 104 zasadEkson 23: 125 043 825–125 043 904, 80 zasadEkson 22: 125 043 992–125 044 094, 103 zasadEkson 21: 125 044 536–125 044 698, 163 zasadEkson 20: 125 047 207–125 047 331, 125 zasadEkson 19: 125 049 006–125 049 185, 180 zasadEkson 18: 125 050 564–125 050 665, 102 zasadEkson 17: 125 055 591–125 055 671, 81 zasadEkson 16: 125 056 677–125 056 817, 141 zasadEkson 15: 125 057 556–125 057 666, 111 zasadEkson 14: 125 059 222–125 059 297, 76 zasadEkson 13: 125 059 376–125 059 542, 167 zasadEkson 12: 125 061 082–125 061 194, 113 zasadEkson 11: 125 063 522–125 063 651, 130 zasadEkson 10: 125 067 592–125 067 719, 128 zasadEkson 9: 125 073 153–125 073 324, 172 zasadEkson 8: 125 074 998–125 075 111, 114 zasadEkson 7: 125 076 348–125 076 500, 153 zasadEkson 6: 125 078 738–125 078 930, 193 zasadEkson 5: 125 081 661–125 081 761, 101 zasadEkson 4: 125 082 383–125 082 467, 85 zasadEkson 3: 125 083 113–125 083 258, 146 zasadEkson 2: 125 083 713–125 084 022, 310 zasadEkson 1: 125 091 615–125 091 792, 178 zasad2928262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 67,5 kb genu; 3480 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WASHC5

40

pozycje w WASHC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 67,5 kb genu WASHC5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem WASHC5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WASHC5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WASHC5: WASH complex subunit 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. Gen WASHC5: WASH complex subunit 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/washc5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test