Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 70,3 kb
Białko
806 aminokwasów
Znany również jako
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Budowa genu PLA2G6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie PLA2G6. PLA2G6 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 37 646 663 do 38 646 662.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, nić dodatniej: 37 639 693–37 666 932, nić dodatniejPDXP: 37 658 715–37 666 934, nić dodatniejPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, nić dodatniejLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, nić dodatniejNOL12: 37 686 414–37 726 503, nić dodatniejTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, nić dodatniejTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, nić dodatniejH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, nić dodatniejGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, nić dodatniejGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, nić ujemnejANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, nić dodatniejEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, nić dodatniejMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, nić ujemnejC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, nić dodatniejPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, nić ujemnejSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, nić dodatniejPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, nić ujemnejSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, nić ujemnejBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, nić ujemnejPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, nić dodatniejMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, nić ujemnejTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, nić ujemnejCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, nić ujemnejTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, nić ujemnejKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, nić dodatniejKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, nić ujemnejDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, nić ujemnejDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, nić ujemnejFAM227ASchemat PLA2G6: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 38 111 495–38 112 305, 811 zasadEkson 16: 38 112 504–38 112 577, 74 zasadEkson 15: 38 113 487–38 113 654, 168 zasadEkson 14: 38 115 527–38 115 681, 155 zasadEkson 13: 38 116 075–38 116 211, 137 zasadEkson 12: 38 120 759–38 120 909, 151 zasadEkson 11: 38 123 095–38 123 258, 164 zasadEkson 10: 38 126 371–38 126 449, 79 zasadEkson 9: 38 128 269–38 128 430, 162 zasadEkson 8: 38 129 454–38 129 562, 109 zasadEkson 7: 38 132 831–38 133 013, 183 zasadEkson 6: 38 134 988–38 135 084, 97 zasadEkson 5: 38 139 982–38 140 169, 188 zasadEkson 4: 38 143 105–38 143 288, 184 zasadEkson 3: 38 145 438–38 145 653, 216 zasadEkson 2: 38 169 218–38 169 471, 254 zasadEkson 1: 38 181 664–38 181 830, 167 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 70,3 kb genu; 2421 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLA2G6

168

pozycje w PLA2G6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,3 kb genu PLA2G6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. Gen PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pla2g6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test